يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية فى تحديد ما إذا كان لدى الشخص أى طفرات جينية يمكن أن تزيد من فرص الإصابة بسرطان الثدى فى المستقبل، ووفقًا لجمعية السرطان الأمريكية (ACS) ، تحدث نحو 5-10% من المصادر الموثوقة لحالات سرطان الثدى نتيجة للطفرات الجينية الوراثية، وذلك وفقا لتقرير موقع medicalnewstoday.
هل يجب أن يتم اختبار طفرات سرطان الثدى BRCA؟
يتم إجراء اختبار الجين لـ BRCA للأشخاص الذين عانى أقاربهم من سرطان الثدي، والاختبار عبارة عن اختبار دم يستخدم تحليل الحمض النووي لتحديد التغيرات الضارة في أي من جيني قابلية الإصابة بسرطان الثدي.
يتعرض الأشخاص الذين قد يكون لديهم طفرة وراثية استنادًا إلى التاريخ الشخصى أو العائلى لسرطان الثدى أو سرطان المبيض، فى خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدى وسرطان المبيض مقارنةً بعامة السكان.
لا يتم إجراء اختبار جين سرطان الثدى BRCA بشكل روتيني على الأشخاص المعرضين لخطر متوسط للإصابة بسرطان الثدي والمبيض، وبالنسبة للنساء المصابات بطفرة BRCA1 أو BRCA2 فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي يتراوح بين 69% و72%، أى 6 مرات أكبر من خطر إصابة المرأة التي ليس لديها الطفرة.
ويجب أن يفهم الشخص أيضًا أن 15% إلى 20% فقط من النساء المصابات بسرطان المبيض أو سرطان الثدى لديهن سرطان الثدى BRCA والطفرات الأخرى التى يُعرف عنها بالتأكيد أنها تسبب السرطان.
هذه الطفرات الجينية في BRCA1 أو BRCA2 تزيد بشكل كبير من خطر:
سرطان الثدى
سرطان الثدى عند الذكور
سرطان المبيض
سرطان البروستات
سرطان البنكرياس
سرطان الجلد
هل هناك أى مخاطر متضمنة فى الاختبار الجينى BRCA؟
إذا تم اكتشاف طفرة جينية، فيمكن للشخص أن يعمل مع طبيبه لإدارة المخاطر، ولا يوجد أى خطر مرتبط باختبار طفرة جينية BRCA بخلاف المخاطر الطفيفة، بما فى ذلك صداع الرأس أو النزيف أو الكدمات الناتجة عن سحب الدم.