الهيموفيليا هو اضطراب نزيف موروث مدى الحياة ، يكون أحد بروتينات عامل التخثر المهمة لتخثر الدم مفقودًا جزئيًا أو كليًا، يستغرق الأشخاص المصابون بالهيموفيليا وقتًا أطول من المعتاد حتى يتوقف النزيف، قد يكون لديهم نزيف في المفاصل والعضلات دون التعرض لإصابة ، لذلك يهدف العلاج إلى تقليل النزيف التلقائي، وفقا لما نشره موقع ” doctor.ndtv“.
ما الذي يسبب الهيموفيليا؟
الهيموفيليا هي حالة وراثية ، مما يعني أنها يمكن أن تنتقل من جيل إلى الجيل التالي، الجينات المسؤولة عن إنتاج العامل الثامن والتاسع موجودة في الكروموسوم X. لدى الإناث نسختان من الكروموسوم X والذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، إذا كان لدى الرجل جين هيموفيليا متغير في كروموسوم X الخاص به ، فسوف يصاب بالهيموفيليا، إذا كانت الأنثى لديها جين هيموفيليا متغير في واحد فقط من كروموسوماتها X ، فإنها تُعرف بأنها حاملة.
من يتأثر بالهيموفيليا؟
تصيب الهيموفيليا أ حوالي 1 من كل 5000 من الذكور، الهيموفيليا ب نادرة ، حيث تصيب حوالي 1 من كل 30.000 من الذكور، حوالي 30-50٪ من الإناث اللواتي يحملن المرض قد يعانين من أشكال أخف من الهيموفيليا، تؤثر الهيموفيليا على الناس من جميع الأصول العرقية ومن جميع أنحاء العالم.
ما مدى شدة الهيموفيليا؟
تُصنف الهيموفيليا على أنها شديدة ، أو معتدلة ، أو خفيفة اعتمادًا على مقدار عامل التخثر المفقود، يتم قياس مستوى العامل الثامن أو العامل التاسع في الدم بواسطة معمل متخصص ، كلما انخفض المستوى ، زادت مشاكل النزيف التي يعاني منها الشخص المصاب دون علاج.
كيفية التشخيص؟
قد يكون تشخيص الهيموفيليا متوقعًا أو مشتبهًا فيه حيث يوجد تاريخ عائلي ، أو قد يكون غير متوقع تمامًا، تؤدي التحقيقات التالية إلى التشخيص:
• تاريخ وعلامات وأعراض النزيف
• التاريخ العائلي للنزيف
• التاريخ العائلي للهيموفيليا
• اختبارات الدم – اختبار عام لتخثر الدم يسمى فحص التخثر والذي يمكن إجراؤه في جميع المستشفيات قد يشير إلى الهيموفيليا ويؤدي إلى الإحالة لاختبارات محددة للعامل الثامن والعامل التاسع.
ما هي طرق العلاج؟
يمكن السيطرة على النزيف أو منعه عن طريق استبدال عامل التخثر المفقود في الدم من خلال ضخ مركز عامل التخثر، يتم زيادة مستوى العامل الثامن أو العامل التاسع بشكل مؤقت ، لذلك يجب تكرار الحق، بالنسبة لبعض نوبات النزيف الطفيفة ، قد يكون حقنة واحدة كافية لوقف النزيف، يتم تصنيع مركزات العامل الثامن المؤتلف والعامل التاسع باستخدام التكنولوجيا الجينية ولا يتم تصنيعها من الدم.
يمكن استخدام دواء طبي للأنواع الأكثر اعتدالًا من الهيموفيليا أ، فهو يطلق العامل الثامن المخزن في بطانة الأوعية الدموية ، والذي يمكن أن يكون كافيًا للسيطرة على نوبات النزيف الطفيفة ولمنع النزيف من العمليات البسيطة بما في ذلك طب الأسنان. يُعطى كحقنة تحت الجلد أو كرذاذ أنفي، لا يمكن أن تعمل من أجل الهيموفيليا الشديد.
دواء يساعد على تثبيت الجلطة في مكانها بمجرد تكوينها، يمكن أن يكون مفيدًا بشكل خاص في حالة حدوث نزيف في الفم أو نزيف في الأنف أو فترات غزيرة.