متلازمة الـ X ، أو FXS ، السبب الجيني الرئيسي للتوحد ، وتشمل أعراض الحالة زيادة القلق، والإعاقة الذهنية، والسلوكيات المتكررة، وعجز التواصل الاجتماعي، والمعالجة الحسية غير الطبيعية، كما أن الأشخاص المصابين به يعانون من نقص الجين X أو جين Fmr1في خلايا المخ، وإذا كانت خلايا المخ تحتوي على هذا الجين، فهي صامتة ولا تنتج بروتينًا يسمى FMRP..
وحول ذلك أفاد الباحثون في جامعة كاليفورنيا في ريفرسايد خلال البحث الذي نشره موقع “medicalxpress“، أنهم تمكنوا من تحسين أعراض نقص جين FXS بعد إدخال جين Fmr1 في أدمغة الفئران الصغيرة الذين يعانون من نقصه، وعندما قاس الباحثون نشاط الدماغ بحثًا عن علامات القلق وفرط النشاط استجابةً للمنبهات مثل الضغوط والأصوات، وجدوا أن إعادة تنشيط جين Fmr1 في هذه الفئران قد أدى بهم إلى عدم ظهور أعراض FXS.
وحول ذلك قالت أستاذة العلوم الطبية في كلية الطب جامعة كاليفورنيا، إيرينا إم إثيل، إنه يُظهر عملنا آثارًا مفيدة لإعادة تنشيط جين Fmr1، والتي ستكون أخبارًا سارة جدًا للأطفال الصغار الذين يعانون من التوحد.
وقالت إثيل “بالنسبة للبشر، تعتبر السنوات الثلاثة إلى الخمس الأولى حاسمة في نمو الدماغ، وتكون هذه الفترة المبكرة مستهدفة لنقص هذا الجين المسبب للإصابة بالتوحد.
وأكملت إثيل، أنه في هذه الدراسة استهدفنا الخلايا العصبية المثيرة في الأسبوعين الثاني والثالث بعد ولادة الفئران لإدخال جين Fmr1″. ، وتظهر هذه الدراسة أن هذه الفترة لم تأت بعد للتلاعب بالدماغ، و لقد استهدفنا هذه الخلايا العصبية المعينة لأنها تؤسس سيطرة على الخلايا العصبية المثبطة التي تتعطل في FXS نقصه، ولا نعرف ما إذا كانت طريقتنا ستكون فعالة في البالغين، سيكون هذا البحث الخطوة التالية في هذا النوع من العمل.
وقالت إنه غالبًا ما يتم تشخيص نقص جين FXS في وقت مبكر، فالسنوات الأولى هي الوقت المثالي لإعادة تنشيط جينFmr1 ، فإنه يوفر الأمل في أنه حتى لو كان هذا الجين مفقودًا في الطفل، فلا يزال من الممكن إدخاله، مما يتيح للطفل أن يعيش حياته طبيعية.
بعد ذلك، سيعمل فريق البحث على استعادة الوظيفة في دماغ FXS البالغ.
التوحد